2006年，当个人基因组学和生物技术公司23andMe在加州山景城成立时，公司曾大肆宣传为客户直接提供的基因测试，很快就引起了许多人的兴趣。公司承诺，只需很少的费用，就能对唾液样本进行检测，并告知客户根据其遗传基因得出的一切信息，包括祖先是谁，或是以后可能患有的潜在疾病。23andMe从诸如谷歌和基因泰克这样的大投资者那里筹集了一亿多美金的资金。如今，该公司网站声称有近50万的“检测客户”。
所以，11月22日，当美国食品及药物管理局(FDA) 向23andMe总裁安妮·沃西基（Anne Wojcicki）发出一封措辞强烈的警告信，要求公司在获得授权之前，停止对被称为“个人基因组服务” (PGS) 的检测项目的市场营销时，很多人都大吃一惊。FDA认为，“个人基因组服务”是用来诊断和防御疾病的医疗设备，因此必须获得联邦法律的许可。
无论何时，当监管部门介入，并试图把某个产品强撤出市场，尤其是当这家销售公司已在市场占得一席之地时，都会激起关于过度监管是否会扼杀技术创新的辩论。但是，部分专家认为在23andMe的争论中，真正利害攸关的问题不是创新，而是公司的销售策略。“我觉得，这些大部分都要归结到23andMe已有的行销方式。当其说其服务有益于医疗时，它采取了非常激进的姿态。”宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania) 医学遗传学系的医学教授和主任里德·派瑞兹（Reed Pyeritz）解释到，“这确实引起了FDA的注意。”
事实上，正如FDA在信中指出的那样，PGS承诺提供254种健康情况的信息，包括心脏病、糖尿病和乳腺癌。23andMe提供包括测试结果在内的完整报告，并提出关于遗传易感性、对特定药物的潜在反应和客户可能需要采取的保持健康的预防措施的建议。警告信中指出，“贵网站所列出的PGS的预定用途越来越多，而且大部分都是医疗设备用途。”
人们对于人类基因组的认识还处于起步阶段。而且，在大多数情况下，疾病易感基因并不一定会转化发展为疾病。FDA担心23andme的客户会在未完全理解他们的遗传结果切实说明他们面临着怎样的健康风险的情况下，就采取过多的措施去预防疾病。“这些担忧是很有道理的，因为谁知道人们对信息自我解释一番后会做些什么呢？”派瑞兹说，“事实上，遗传测试的研究很少是为临床应用做的。如果23andme能更加诚实地进行市场营销，我怀疑他们可能就不会收到这封来自FDA的警告信了。”
23andme公司发言人在致沃顿知识在线的一封邮件里说，公司会继续销售PGS，但是仅提供家谱信息和原始基因数据，而不做任何解释。她在信中写到，“我们的目标是与FDA一起清楚地说明该检测对人们的益处以及该检测坚实的科学基础，”并进一步指出，公司打算“完成监管审查程序。”
‘ 休闲遗传学 ’
那么，把基因测试结果直接销售给客户有什么用呢？派瑞兹为回答该问题做了一些研究。其中一组研究是与位于新泽西州卡姆登的柯瑞尔医学研究所(Coriell Institute for Medical Research) 联合完成的。该组研究统计了想要获得直接面向客户的基因测试的人口。派瑞兹表示根据研究人员的发现，大部分客户都是白种人，受过良好的教育，经济状况良好，正是他们预期会购买可被看作“休闲遗传学”产品的人群。
“除此之外，我们问他们打算如何处理这些信息，”他说到，“大多数人都说‘我们打算给我们的医生。’”
因此，派瑞兹和他的合作者发起了一项后续研究，调查医生了解多少基因学知识，并确定当患者拿着他们自行检测好的基因组图谱前来时，他们会作何反应。“大多数的医生都说他们不知道如何去处理这样的信息，”派瑞兹说。“绝大多数人偶尔也要求做基因测试，但是是更有目的的测试”，是为了检测与特定的基因有明确联系的疾病。“而这些不是23andMe所提供的测试的种类。”
沃顿商学院医疗保健管理讲师罗伯特·菲尔德（Robert Field）认为，如果23andMe的技术是出售给医生，而非顾客，它就不会引起监管部门那么多的关注。“任何一种基因测试必须和专业咨询结合起来，才能对患者真正有益，”他说到。“我们担心的是，你做家庭测试时，你得不到专业咨询，你也就不知道如何对结果做出正确的反应。”菲尔德补充说，相反，如果测试出售给医生，“你可能已经建立了所需的专业咨询步骤。”
然而，菲尔德指出，把基因测试出售给医生是完全不同的市场，相对来说不那么有诱惑力，而且对于像23andme这样的公司来说，以此作为出发点是不大可能的。“23andme的重点就是面向大众市场，销售廉价的测试，人们在家就可以完成，不用去咨询医生。如果客户不得不去找医生的话，就违背了公司的商业模式。”
据菲尔德说，监管措施，比如FDA向23andme发出的警告信，总会有风险让其他的企业不敢去开发新的基因检测技术。但是，任何一种监管政策都必须平衡鼓励创新的需求和保护大众的需求。“甲的创新会成为乙招摇撞骗的把戏，”他说。
验证基因的挑战
宾夕法尼亚大学医学教授及该校生物伦理学中心高级研究员杰森·卡拉威什（Jason Karlawish）说，直接面向客户的基因测试的最大问题就是，大量可能与用户的日后医疗相关或不相关的信息会增加用户的负担。“23andme的案例是对明确信息和医学知识界限的挑战，”卡拉威什说到。“23andme拥有大量有关客户遗传密码的信息。有些是医学知识，有些不是。我认为，向人们提供那些医学知识是不恰当的。”
卡拉威什进一步指出，他特别关注23andme是如何处理载脂蛋白E (APOE) 基因的。该基因与阿兹海默氏症相关联。研究表明，那些携带一个或两个特定基因变种的人得这种疾病的风险会增加。但是，卡拉威什说，知道一个人的基因里包含这种变种一点用都没有，因为尚未完全明白该基因和阿兹海默氏症之间的关联，而且就目前而言也没有任何治疗或预防阿兹海默氏症的方法。“有趣的是，我们听说，许多人并不知道APOE是怎么回事，但又突然了解到了他们的APOE测试结果，这让他们十分懊恼，”他说。“23andme让很多人都白费力气去想测试结果究竟意味着什么。”
据卡拉威什说，最近由联邦政府资助的一项研究中，APOE的测试得到了更实际的使用。在这项研究中，将会给那些携带两个APOE基因序列而增加了罹患阿兹海默氏症风险的人们药物，以减缓他们认知能力下降的速度。“在这种意义上，APOE测试非常有用，可以跟参加药物试验联系起来。在这种情况下，当个人未出现症状时去检测APOE也是恰当的。”
坚定不移的信息自由支持者可能会说，每个人都有权利知道自己的遗传密码的含义。虽然这可能是对的，但重要的是，请记住，只有极少数的疾病被确定与特定的基因相关联，哥伦比亚大学内外科医学会的临床精神病学教授、《我是基因决定的？在基因测试时代面对命运和家族秘密》的作者罗伯特·克利兹曼（Robert Klitzman）如是说道。
“众所周知，人们没有很好地理解遗传学，也没有很好地理解统计学，”克利兹曼说，“医生对基因测试也知之甚少。问题是，直接面向客户的基因测试会造成困扰吗？答案是肯定的。那会引起人们的沮丧和焦虑吗？答案还是肯定的。每个人都如此吗？这个就不得而知了。”
最近，一些医疗机构一直在考虑这样的问题：当患者为其他目进行基因组测序时无意发现了众所周知的与某种疾病相关联的基因，这时怎样做才是最好的。克利兹曼指出，全基因组测序变得越来越普遍，比如，癌症患者的肿瘤医师想要利用这些信息找到在类似患者中疗效较好的治疗方法。美国医学遗传学和基因组学学院最近建议，如果患者的基因与24种可治疗的遗传疾病相关联，就要告知患者，这些疾病包括遗传性乳腺癌，马凡氏综合征和扩张型心肌病。“这样做的重要原因在于这些疾病是严重的而且可预防的，”也就意味着患者可采取具体行动预防或治愈它们，克利兹曼说。
不会影响创新
史蒂芬·尼奇伯格（Steven Nichtberger）是一名生命科学企业家，也是沃顿商学院的兼职教授，负责该校生命科学与管理项目有关医疗保健公司组建、融资和领导的有关课程。根据他的说法，FDA和23andme的交锋为未来的医疗保健企业提供了重要的经验教训。Steven Nichtberger是他说：“我从这封警告信中得到的印象是，FDA竭尽所能地提供了足够的指导，但是，23andme似乎没有回应，然后就搞砸了。”
事实上，警告信表明，23andme好几次向FDA递交了销售许可申请。但是，那些文件“不能解决在之前与该机构打交道中提到的问题。”
参加尼奇伯格顶点课程的学生，就新颖的医学进展组成了管理团队，并提出了把它们推向市场的策略。这些学生毕业将获取经济学和科学的双学士学位，通常来自宾夕法尼亚医学院。熟悉监管体系是“完全必要的，是该课程的核心部分，”尼奇伯格说到，“我们教他们制定监管策略，这样他们就不会违背FDA。”
据尼奇伯格说，FDA干预像23andme这样高调的公司总是会有风险，可能会阻断其他遗传学企业的发展。但是他并不认为应该是这样的。“我的印象是，在过去的几年里，FDA和全球监管部门开始采取更加以患者为中心的视角来看待新颖的创新，这让他们开始以患者的视角去考虑新产品的风险/利益情况。”
这就使得他们可以对不同的技术采用不同的标准。为了实现这种新方式，FDA从早期就开始经常与公司进行交流，尤其是与一些小公司。这些小公司会采用复杂的技术。
为了成功，未来的医疗保健公司需要在一开始就与FDA和其他监管部门形成密切的关系。尼奇伯格说：“如果你有一个新型的产品，前景尚不清楚，要尽早并经常与FDA会晤，以确认一条你与FDA都能接受的途径。这就是降低你和你的投资者风险的方法。”
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