與法蘭西斯·克裏克（Francis Crick）和羅莎琳德·佛蘭克林（Rosalind Franklin）共同發現DNA結構的詹姆斯·沃森（James Watson）成為世界上首位獲得刻有自身DNA序列的DVD光碟似乎是天經地義的事情，瑞士制藥巨擘羅氏（Roche）旗下454生命科學公司和學術研究者共同完成了沃森DNA序列的測序工作。
儘管羅氏和其他公司正在開發的DNA測序技術可能讓人類向期待已久的個性化醫療時代邁進，但沃頓商學院專家和業內人士認為，基於個人DNA測序來創建成功的商業模式顯然仍面臨巨大的倫理、法律和投資障礙。
沃頓醫療保健體系部高級研究員、三藩市生命科學創投公司（Burrill & Co.）的投資合夥人斯蒂芬·薩馬特（Stephen Sammut）認為，這個新興產業充滿複雜性。“我們大多數人都有這樣的體會，每次你找出一個新問題的答案，答案卻引出另外10個新問題，”他說。
不過他預計，最終DNA測序技術將能夠在檢測、藥物開發及遺傳諮詢相關服務方面帶來新的醫療應用。“從投資者和經理人的角度來看，他們要尋找一個市場，這個市場包含一系列產品，但目前他們尚不清楚如何切入臨床醫療領域。”
複雜性何在
目前，許多投資者的注意力都集中在那些製造高性能遺傳物質分析設備的公司身上，這些強大的新設備加快了個人DNA序列的測序過程並帶動價格下降。454生命科學公司和貝勒醫科大學人類基因組測序中心繪製沃森DNA序列的花費不到一百萬美元。致力於DNA測序系統的其他公司包括Illumina 旗下的Solexa、Applied Biosystem和Helicos。
“這是個令人興奮的時刻，”總部位於康涅狄格州的454生命科學公司總裁克里斯多夫·麥克洛德（Christopher McLeod）說，“一個新時代的曙光已經到來，屆時個人不僅可以看到其所有基因，還可以瞭解其全部遺傳信息，我們正努力讓這件事在經濟上變得可行。”
另一組公司則正在探索建立基於檢測和遺傳信息分析的商業模式。Google最近投資了一家名為23andMe的公司，後者是由Google創始人之一謝爾蓋·布林（Sergey Brin）的妻子共同創辦的。這家公司尚未公佈具體計畫，但已表示將利用互聯網和軟體工具幫助消費者瞭解自己的基因組。
“像我和我的合夥人這樣的企業家能否將複雜性化整為零，為個人提供一個易於使用的、準確性和相關性絲毫不減且無可指責的遺傳信息產品，並且能否以一種合乎倫理和負責任的方式提供這種資訊？這是挑戰所在，但是我們相信我們做得到，”總部位於費城、剛剛起步的互聯網基因檢測和諮詢公司智傳公司（Smart Genetics）共同創辦人朱利安·阿瓦德說。
薩馬特說，目前風險資本家對投資個人DNA檢測仍持慎重態度。“他們並未貿然大舉投資於那些業務模式基於基因檢測臨床實驗服務的公司，”他指出，隱私和其他倫理問題是不確定性的主要來源。“我想情形是這樣的，如此巨大的倫理問題讓人們擔心個人DNA檢測也許無法形成市場。”
到目前為止，他補充說，基因檢測技術最成功的應用是作為藥物治療的伴隨診斷工具。他舉了一個例子，萬基遺傳公司（Myriad Genetics）是一家生物技術公司，生產的分子診斷試劑能夠確定有著家族病史的個人患上乳腺癌、卵巢癌、結腸癌、子宮內膜癌和黑素瘤皮膚癌的風險有多大。“基因研究和檢測之間的協同作用對藥物開發具有有趣的協同作用，”薩馬特說。萬基遺傳還開展針對病人和醫生的教育，並在一個專門實驗室進行自身的檢測工作。該公司提供了幾種費用負擔方法，包括事先就選擇的檢測得到保險公司的批准。
隱私規定深深植根于萬基遺傳的業務之中，薩馬特說。“該公司決定自己進行檢測工作，而不是授權其他實驗室進行，不僅確保了品質，而且保護了病人的隱私和遺傳病史。”
薩馬特認為，目前對風險資本具備足夠吸引力的純粹基因檢測公司較少。他說，這可能與上世紀90年代末對基因組和蛋白質組平臺公司的投資最終血本無歸有關，也可能與擔心這些業務的潛在買家日後出價不高的憂慮有關。
麥克洛德認為，那些希望開發潛在DNA檢測市場的公司將繼續受制于大量的未知資訊，至少短期內是如此。“我們的挑戰是，我們仍需要建立一個更加完善的知識基礎，瞭解哪個DNA與疾病和藥物反應有關。我想這將需要一些時間。”
薩馬特指出，DNA檢測行業涉及的倫理問題與道德無關，不同於幹細胞研究的爭議之處。在基因檢測方面，涉及的倫理問題主要集中在隱私，以及在通知病人他/她具有患上某種不治之症的遺傳傾向後，如何處理病人的情緒反應這一尚不為人所知的領域。
如果把時間因素考慮在內，問題將更加複雜，他說。醫生怎麼知道，何時開始用藥才能夠在減輕遺傳性疾病症狀的同時，避免因長期用藥而產生毒性或破壞免疫力？他舉了一個假設性例子，一個五歲女孩被檢測出具有先天易患上乳腺癌傾向。那麼，她應該在何時接受藥物治療，以防止疾病的發生發展？40歲？抑或30？“如果她在41歲時患上乳腺癌，又該怎麼辦？”薩馬特問道，“你必須查閱巨量的資料來瞭解應該怎樣做。有人可能會說，這將引起法律糾紛。我們還沒有開始處理這些問題。”
歧視和“基因間諜活動”
美國賓夕法尼亞大學生物倫理學中心主任亞瑟·卡普蘭（Arthur Caplan）認為，在個人DNA檢測發展過程中，倫理問題將產生重大影響。
他說，優點方面，DNA檢測技術將成為醫生的最得力助手之一，醫生可以告訴具有某些遺傳危險因素的病人改變生活方式，以避免日後發病。病人也可以利用遺傳信息，基於其長期健康前景做出重大人生決定。最後，DNA檢測在所謂的個性化醫療中將發揮重要作用。個性化醫療是指標對個人的基因檔案進行用藥，使得藥物在某些個人身上發揮更好療效，並降低產生有害副作用的可能性。
缺點方面，卡普蘭說，這項技術將讓學校、公司、政府和保險公司能夠要求個人繪製其基因組圖譜。個人基因資訊可能讓先天易患上某種疾病的人受到歧視，即便他們可能永遠不會真的患上這種疾病。
對一些人來說，在美國等未普及全民保險的國家，遺傳信息的廣泛提供可能導致他們在獲取人壽保險和健康保險時受到歧視。卡普蘭認為，這還可能對構建美國全民醫療保險制度產生更大壓力。“如果富人和掌權人士突然發現，由於其遺傳信息方面的原因，他們無法獲得保險，我想這將成為構建一個最小限度全民醫療保險計畫的強大推動力。”
他說，人們可能利用從咖啡杯或被褥秘密獲取的基因對其他人進行“基因間諜活動”。這還可能讓愛情受到影響，卡普蘭稱。“有人可能會因為你的基因會讓後代產生某種問題而不想和你結婚。”
目前科學家瞭解的多數遺傳風險並不完整，這加劇了這些隱私問題，卡普蘭補充說。他在題為《老鼠比人聰明：生物倫理學的有趣指南》的書中闡述了許多這方面的問題。“你有致病基因並不意味著你一定會患病，”他說，“人們想要知道，他們是否會患病，而大多數遺傳學無法回答這個問題。人們會否患病還要考慮到環境因素，而基因組學的確定因素相對較少，要確定患病幾率很困難。”
卡普蘭還提及他所說的“達摩克利斯劍問題”。他指出，沃森將其DNA資料公佈在互聯網上，但不包括可能揭示易患上阿爾茨海默病傾向的DNA資訊。在78歲高齡，沃森不想知道他在這個方面的基因構成。“如果相關疾病沒有治療辦法且人們對此無能為力的話，那麼這些東西人們就不想知道。”
儘管存在上述問題，卡普蘭相信個人DNA檢測技術長遠而言將造福社會。“我想未來DNA檢測技術絕對是大有可為，但有必要密切關注倫理和法律等棘手問題，以最大限度抓住機遇。”
個人隱私保護
發源於2005-2006年沃頓創業計畫大賽的智傳公司（Smart Genetics）中，阿瓦德及其同事拒絕採用傳統的檢測模式，在該模式下，醫生和保險公司介紹病人到實驗室接受檢測，並在必要時向其介紹健康顧問。智傳公司將直接向消費者提供服務，消費者將自己掏錢做保密檢測。阿瓦德和其業務合夥人、美國賓夕法尼亞大學醫學院分子病毒學研究員理查·沃森（Richard Watson）已經聯手開辦了一家名為HIV鏡像公司（HIV mirror），以99美元的價格為病人檢測一個能夠減緩愛滋病蔓延速度的基因。
通過自掏腰包進行檢測，病人可以防止保險公司或雇主發現潛在的不利資訊，阿瓦德說。他的公司配備有醫生和遺傳顧問，為接受檢測的病人提供諮詢。
信任和信譽是圍繞基因資訊開展任何業務的關鍵要素，阿瓦德指出。“對想要通過任何方式進入這一業務領域的人們來說，問題是如何獲得一些極為複雜的資訊，以及如何幫助各種各樣的人以非常簡單的方式瞭解這些資訊。教育水準不同的人們在瞭解自身遺傳狀況時不應被區別對待。如果你提供一項診斷產品或基因檢測服務，那麼這項產品或服務必須適合所有教育水準類型的人們，而要做到這一點很難。”
阿瓦德說，他的公司在進行產品測試後發現，即便是擁有常春藤聯盟大學教育背景和科學背景的人們，在瞭解基因檢測涉及到哪些方面都存在困難。
那些希望在潛在檢測市場分一杯羹的公司面臨的另一個主要障礙是知識產權保護問題，阿瓦德補充說。目前，生物技術公司、大型高校和科研機構所有者對涉及某些基因功能的許多方法過程擁有17到20年的專利和授權，這種情形可能使與個人基因檢測相關的商業模式複雜化。
他舉了腦瘤的例子來解釋這種複雜性。“假設科學家破解並找出了導致腦瘤的原因所在，但這涉及15家不同機構擁有的30個不同基因。有家機構想要向個人或醫生提供有關這些基因的檢測服務，但誰會願意花時間去投資，並取得所有相關專利的所有授權呢？誰會願意花費時間和金錢來走完整個過程，然後向美國食品及藥物管理局申請批准並支付版權費呢？”阿瓦德問道，“這正是許多公司在這一領域遭到失敗的原因。”
薩馬特同意該觀點。“這仍然是一個充滿爭議和不確定性的領域，但我認為，到最後實際的基因或基因序列不會形成專有的局面。”他又說，最終這個產業對科技的依賴將越來越小，轉而將更加注重能夠以最小成本進行最多次檢測的高效系統。<SPAN lang=EN-US style="FONT-SIZE: 10pt; FONT-FAMILY: Verdana; mso-
Join The Discussion
No Comments So Far